Atresia Polmonare con Setto Interventricolare Integro (PA-IVS)

L’atresia polmonare con setto interventricolare integro è una rara cardiopatia congenita caratterizzata dalla completa obliterazione della valvola polmonare, che impedisce il normale flusso sanguigno dal ventricolo destro all’arteria polmonare. A differenza dell’atresia polmonare con difetto del setto interventricolare, in questa condizione il setto interventricolare è integro, impedendo qualsiasi comunicazione diretta tra i due ventricoli.
Il flusso ematico polmonare è quindi mantenuto esclusivamente attraverso circoli collaterali, come il dotto arterioso pervio o le collaterali arteriose sistemico-polmonari.
L’assenza di un normale sbocco ventricolare destro determina alterazioni secondarie dello sviluppo ventricolare destro e della circolazione polmonare, rendendo questa patologia una delle cardiopatie congenite critiche del neonato.

Epidemiologia

L’atresia polmonare con setto interventricolare integro ha un’incidenza stimata di circa 4-5 casi ogni 100.000 nati vivi, rappresentando circa l’1-3% di tutte le cardiopatie congenite. Non vi è una prevalenza significativa tra i sessi. Tuttavia, è frequentemente associata ad anomalie coronariche, come la fistola tra arterie coronariche e ventricolo destro o la dipendenza coronarica dal ventricolo destro ipoplastico, che influenzano la prognosi e il trattamento.

Fisiopatologia

L’atresia della valvola polmonare impedisce al sangue di fluire normalmente dal ventricolo destro all’arteria polmonare, determinando un flusso di sangue polmonare dipendente da shunt extracardiaci. Poiché il setto interventricolare è integro, il ventricolo destro non ha una via di scarico per il sangue, dato che la valvola polmonare è completamente chiusa. Questa condizione determina un aumento della pressione all'interno del ventricolo destro, che inizialmente può portare a un'ipertrofia (ispessimento delle pareti ventricolari). Tuttavia, nei casi più severi, la riduzione del flusso sanguigno attraverso il ventricolo destro ne compromette lo sviluppo, portando a una progressiva ipoplasia (riduzione delle dimensioni e della funzionalità) del ventricolo stesso e della valvola tricuspide.
Le principali conseguenze fisiopatologiche includono:

• Dipendenza del flusso polmonare dal dotto arterioso di Botallo, che garantisce la perfusione polmonare nei primi giorni di vita.
• Possibile ipoplasia del ventricolo destro, che può limitare la possibilità di una correzione biventricolare.
• Anomalie coronariche associate, tra cui la perfusione coronarica dipendente dal ventricolo destro, che può rappresentare una controindicazione alla ventricolotomia chirurgica.
• Shunt destro-sinistro a livello del forame ovale o del setto interatriale, che permette al sangue non ossigenato di entrare nella circolazione sistemica, causando cianosi.

Manifestazioni Cliniche

La presentazione clinica dell’atresia polmonare con setto interventricolare integro è variabile, Il sintomo principale è la cianosi centrale marcata e progressiva, che diventa molto grave quando il dotto di botallo inizia a chiudersi.
Di solit si accompagna a tachipnea e difficoltà respiratoria, dovute all’ipossiemia. Al'esame obiettivo è possibile auscultare un soffio cardiaco, solitamente correlato a insufficienza tricuspide o anomalie del flusso sanguigno polmonare, possono anche essere presenti segni di insufficienza cardiaca destra, nei casi con ventricolo destro ipertrofico ma disfunzionale.
Nei casi più severi, la chiusura del dotto arterioso senza intervento terapeutico porta rapidamente a scompenso cardiaco e shock ipossico.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull’integrazione di esami clinici e di imaging. L’ecocardiografia fetale, eseguita tra la 18ª e la 22ª settimana di gestazione, può identificare l’atresia polmonare attraverso l’assenza del flusso attraverso la valvola polmonare e un ventricolo destro ipoplastico.
Dopo la nascita, il sospetto diagnostico si pone in presenza di cianosi grave e respiro difficoltoso. L' Ecocardiografia transtoracica con Doppler consente di visualizzare l’assenza del flusso polmonare, l’anatomia del ventricolo destro e la presenza di anomalie coronariche. Larisonanza magnetica cardiaca (CMR) è utile nei casi complessi per valutare la morfologia del ventricolo destro e delle arterie polmonari ed il cateterismo cardiaco è necessario nei pazienti candidati alla chirurgia per valutare il circolo coronarico e le resistenze polmonari.

Trattamento

Il trattamento dell’atresia polmonare con setto interventricolare integro dipende dalla morfologia del ventricolo destro e dalla circolazione coronarica associata. L’obiettivo primario è garantire un flusso sanguigno polmonare adeguato e prevenire l’ipossia grave. L'infusione di prostaglandine E1 (PGE1) è essenziale per mantenere pervio il dotto arterioso e garantire un adeguato flusso polmonare in attesa dell'intervento chirurgico.
Nei neonati con compromissione respiratoria o acidosi metabolica, può essere necessario il supporto ventilatorio e un'attenta gestione dell'equilibrio acido-base per stabilizzare le condizioni emodinamiche. Strategie chirurgiche:

• Approccio biventricolare: nei casi con ventricolo destro di dimensioni adeguate, si può eseguire una valvulotomia polmonare o una dilatazione con palloncino.
• Approccio univentricolare: nei casi con ventricolo destro gravemente ipoplastico, si può eseguire uno shunt sistemico-polmonare (Blalock-Taussig) e un’eventuale procedura di Fontan.
• Trapianto cardiaco: nei casi più gravi, può essere necessario considerare il trapianto come opzione definitiva.

La prognosi dipende da molteplici fattori, tra cui la dimensione del ventricolo destro, l’adeguatezza del flusso coronarico e la tempestività del trattamento.
Nei pazienti con una morfologia ventricolare favorevole, la correzione biventricolare garantisce una qualità di vita accettabile. Nei casi più complessi, l’outcome a lungo termine dipende dall’efficacia della palliazione e dal rischio di complicanze tardive.

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